Talasemi ve orak hücre anemisi başta olmak üzere kalıtsal kan hastalıkları ülkemizde ve dünyada önemli bir halk sağlığı sorunudur. Ülkemizde akraba evliliklerinin fazla olması, genetik geçişli bir hastalık olan Talasemi’nin görülme sıklığını arttırmakta, her yıl yüzlerce hastalıklı çocuk dünyaya gelmekte, aileler ve toplum maddi manevi zarara uğramaktadır. Ülkemizde, talasemi ve orak hücre anemisi başta olmak üzere, kalıtsal kan hastalıkları önemli bir halk sağlığı sorunudur. Türkiye’de, beta-talasemi taşıyıcı sıklığı %2,1’dir. Talasemi taşıyıcılarının büyük çoğunluğu bu hastalığı taşıdıklarını bilmezler. Ancak Talasemi hastası bir çocuk sahibi olduklarında ya da özel kan testi yaptırdıklarında öğrenirler.
Ülkemizde 30.12.1993 tarihinde 3960 sayılı Kalıtsal Kan Hastalıkları ile Mücadele Kanunu çıkmıştır. Bu çerçevede 1994 yılında Bakanlığımıza bağlı olarak Antalya, Antakya, Mersin ve Muğla’da talasemi merkezleri kurulmuştur. Kalıtsal Kan Hastalıkları ile Mücadele Kanunu'na dayanılarak hazırlanan "Kalıtsal Kan Hastalıklarından Hemoglobinopati Kontrol Programı İle Tanı ve Tedavi Merkezleri Yönetmeliği" 24 Ekim 2002 tarihli ve 24916 sayılı Resmi Gazete' de yayımlanmıştır.
Sağlık Bakanlığı Ana Çocuk Sağlığı ve Aile Planlaması Genel Müdürlüğü ve Tedavi Hizmetleri Genel Müdürlüğü tarafından şimdiye kadar yapılan hizmetleri organize etmek ve yaygınlaştırmak amacıyla, hastalığın görülme sıklığı göz önüne alınarak, riskli 33 ilde (Adana, Ankara, Antalya, Aydın, Batman, Bilecik, Burdur, Bursa, Çanakkale, Denizli, Diyarbakır, Düzce, Edirne, Erzurum, Eskişehir, Gaziantep, Hatay, İçel, Isparta, İstanbul, İzmir, Kahramanmaraş, Karaman, Kayseri, Kırklareli, Kocaeli, Konya, Kütahya, Manisa, Muğla, Sakarya, Şanlıurfa, Tekirdağ) 2003 yılında Hemoglobinopati Kontrol Programı başlatılmış olup, 2013 yılında Türkiye Halk Sağlığı Kurumu Çocuk ve Ergen Sağlığı Daire Başkanlığınca program gözden geçirilerek hastalığın görülme sıklığının fazla olduğu 8 il daha (Afyonkarahisar, Kilis, Mardin, Osmaniye, Siirt, Şırnak, Uşak, Yalova) programa eklenerek, evlenecek çiftlere aile hekimlerince evlilik raporu verilmeden önce hemoglobinopatilerle ilgili bilgilendirme yapılarak evlilik öncesi tarama yapılmıştır.
Tüm bu çalışmaların sonucunda anormal hemoglobin hastası doğumunun önlenmesi amaçlanmaktadır. Programın bir diğer amacı ise, mevcut hemoglobinopati hastalarının yaşam süreleri uzatılarak, yaşam kalitelerinin artırılmasıdır.
1 Kasım 2018 tarihinden itibaren ise Hemoglobinopati Kontrol Programı, “Evlilik Öncesi Hemoglobinopati Tarama Programı” adıyla 81 ilde uygulanmaya başlanmış olup, Program kapsamında;
Evlilik öncesi rapor almak için aile hekimlerine başvuran eş adaylarına danışmanlık hizmeti sunulup ardından erkek eş adayından tarama için kan örneği alınarak ildeki ya da ilin anlaşmalı olduğu Halk Sağlığı Laboratuvarına kan örnekleri gönderilerek tarama testleri yapılmaktadır. Eğer erkek eş adayı hemoglobinopati açısından taşıyıcı ya da şüpheli çıkarsa kadın eş adayına da tarama testi yapılmaktadır. Her ikisi de taşıyıcı çıkan çiftler, mutlaka genetik danışmanlık almaları için merkezlere yönlendirilmekte ve çocuk sahibi olmayı düşündüklerinde sağlıklı bebek sahibi olmaları için gereken yönlendirmeler yapılmaktadır. Tüm verilerin aile hekimleri tarafından AHBS’ye işlenmesi gerekmektedir.
Akış şeması için 
tıklayınız
Saha rehberi için tıklayınız
Taahhütname-Türkçe- için tıklayınız
Bilgilendirilmiş onam formu 1 -Türkçe- için tıklayınız
Bilgilendirilmiş onam formu 2-Türkçe- için tıklayınız
Taahhütname-İngilizce- için tıklayınız
Taahhütname-Arapça- için tıklayınız
Bilgilendirilmiş onam formu 1- İngilizce- için tıklayınız
Bilgilendirilmiş onam formu 1-Arapça- için tıklayınız
Bilgilendirilmiş onam formu 2-İngilizce- için tıklayınız
Bilgilendirilmiş onam formu 2-Arapça- için tıklayınız
SMA, kraniyal sinir motor çekirdekleri ve omurilikte yer alan ön boynuz motor nöron hücrelerinin geri dönüşümsüz kaybı ve bunun sonucunda ortaya çıkan kas atrofisi ve güçsüzlüğü ile karakterize olan bir grup genetik hastalıktır. En sık görülen hastalık formu otozomal resesif olarak kalıtılır. SMA hastalığı 1/40-60 oranında taşıyıcı oranına sahip bir hastalıktır. SMA taşıyıcılığı için yapılan geniş, çok uluslu ve veri sayısı fazla olan bir çalışmada, insidansı 1/11.000 bulunmuştur. Ülkemizde SMA hastalığının görülme sıklığı ve taşıyıcılık oranları net olarak bilinmemekle birlikte, son yıllarda yaklaşık 1.200.000/yıl canlı doğum gerçekleştiği göz önünde bulundurulduğunda, yıllık yeni vaka sayısının 130-180 (ortalama: 150) arasında olduğu tahmin edilmektedir. Ülkemizde yaklaşık 3000 SMA hastası izlenmektedir.
İntrauterin dönemde başlangıç gösteren formdan (SMA tip 0), yenidoğan ve erken-bebeklik (SMA tip 1), çocukluk (SMA tip 2 ve 3), adolesan ve erişkin (SMA tip 3) ve erişkin (SMA tip 4) dönemde başlangıç gösteren formlara kadar geniş bir spektrumda bulgu verebilir.
SMA tanısı öykü, belirtiler ve klinik bulgularla birlikte muayene bulgularına dayanır. Kesin tanı, SMN1 moleküler genetik analizinde patojenik varyantın tespiti ile konur. SMN2 kopya sayısı ise sıklıkla fenotipik özellik için istenir.
Taşıyıcılık oranlarının ülkemizde yüksek olması nedeni ile SMA taşıyıcılığı, ailesinde hasta bebek olan veya olmayan tüm çiftlere gebelik öncesi önerilmelidir. Çiftin taşıyıcı olduğu belirlendiğinde, sağlıklı çocuk için
- Genetik danışma,
- Prenatal veya
- Pre-implantasyon tanı testi seçenekleri sunulabilir.
Doğum Öncesi (Prenatal) Tanı:
Prenatal tanı ve pre-implantasyon tanı birçok genetik hastalıkta olduğu gibi SMA’da da her ikisi taşıyıcı olan çiftlere önerilmekte ve genetik danışma sonrası isteyen ailelere uygulanmaktadır. Taşıyıcı çiftlerin her gebelikte her fetus için %25 hasta çocuk riski vardır. Prenatal tanı testi gebeliğin 10. haftasından itibaren koriyon villüs örneklemesi (CVS), 15. haftasından itibaren de amniyosentez örneği üzerinde yapılan testlerle gerçekleştirilir. SMA’da etkilenmiş bireyin varlığında baba ve anne muhakkak genetik açıdan araştırılmalıdır. Ailede indeks vaka olması durumunda anne ve babaya daha önce taşıyıcılık tarama testi yapılmamış olsa da yapılmalı, genetik danışma ve risk altındaki diğer aile bireylerinin taranması açısından Tıbbi Genetik uzmanlarına yönlendirilmelidir. Ailede etkilenmiş bir bireyin olmaması durumunda ise taşıyıcılık taramaları ile riskli çiftler belirlenebilir. SMA taşıyıcılık taraması sonrasında çiftlerin test sonucunu anlayabilmeleri, riskleri ve sağlıklı çocuk için seçenekleri hakkında bilgilendirilebilmeleri için tıbbi genetik uzmanından danışmanlık almaları gerekir.
Evlilik Öncesi SMA Taşıyıcı Tarama Programı
Evlilik öncesi dönemde SMA açısından her ikisi de taşıyıcı çiftleri belirleyerek, ailelere genetik danışma vermek, SMA hastalığının uzun dönem morbidite ve mortalitesini azaltmak amaçlanmaktadır. Program 2021 yılı aralık sonu itibariyle 81 ilde uygulanmaya başlanmıştır.
SMA Taşıyıcı Taraması evlilik öncesi sağlık raporu almak için başvuran çiftler ve halen evli olan çiftlerden de talep edenler için yapılacaktır.
Tüm bu çalışmaların sonucunda her iki eş adayının da SMA taşıyıcı olduğunun belirlenmesi durumunda, ailelere hastalık hakkında ayrıntılı bilgi ve genetik danışma verilmesi amaçlanmaktadır. Genişletilmiş bu programın amacı, mevcut eş adaylarının ayrıntılı genetik danışmanlık hizmeti ve prenatal tanı olanakları hakkında bilgilendirilmeleri ve yönlendirilmelerini sağlamaktır.
Kimlere, Kimler Tarafından Uygulanır?
- Evlilik öncesi dönemde evlilik raporu almak için aile hekimlerine başvuranlara, halen evli olup bebek sahibi olmayı düşünen çiftlerden isteyenlere tarama testi uygulanır.
- Tarama için öncelikle erkek eş/eş adayından örnek alınır.
- Evlilik öncesi sağlık raporu için başvuranlara rapor düzenlenir.
- Erkek eşin/eş adayının tetkik sonuçlarında şüpheli pozitif bir sonuç yoksa takipten çıkarılır. Eğer erkek eş adayında şüpheli sonuç çıkarsa mutlaka kadın eş/eş adayına da tarama testi uygulanmalıdır.
- Evlilik Öncesi SMA Taşıyıcı Tarama Programı kapsamında doğurganlık çağını tamamlamış kadın adaylardan kan alınmasına gerek yoktur.
- Evlilik için başvuru yapan kişi daha önce evlenmiş ve Evlilik Öncesi SMA Taşıyıcı Tarama Programı kapsamında tetkik vermiş ise testin tekrarlanmasına gerek yoktur.
- Kişiler daha önce bir sebepten tarama yaptırmışsa testin tekrarlanmasına gerek yoktur.
- Özel durumlarda her iki eş adayına da tarama testi uygulanabilir.
- Tarama testleri için kan örnekleri, eşlerin/eş adaylarının kayıtlı oldukları Aile Hekimliği Birimlerinde (AHB) alınır.
- Alınan kan örnekleri İl Sağlık Müdürlüklerince belirlenen günlerde Genel Müdürlüğümüz bünyesinde kurulan tarama laboratuvarına gönderilir.
- Tarama sonuçları aile hekimlerine sistem üzerinden iletilir ve kişiler de sonuçlarını e-nabız üzerinden görebilir.
SMA Taşıyıcı Tarama Saha Rehberi için tıklayınız
Akış Şeması için tıklayınız
Türkçe Onam Formu için tıklayınız
İngilizce Onam Formu için tıklayınız
Arapça Onam Formu için tıklayınız
Ruhsatlandırılmış Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezleri için tıklayınız.
Bebeklerde işitme kaybı erken dönemde tanımlanıp tedavi edilmediğinde, konuşma ve dil gelişimi zarar görür. İşitme kaybı, 1000 canlı doğumda 1-3 insidansla en yaygın görülen doğumsal defekttir. İşitme kaybı saptanan çocuklardan işitme desteği alabileceklerin belirlenmesi ve altı aydan önce gerekli müdahalelerin yapılması ile bu çocukların üç yaşında uygulanan dil gelişimi testlerinde normal sınırlarda sonuç aldığı gösterilmiştir. İşitme engeli erken dönemde tespit edilemeyen çocuklarda dil, sosyal ve kognitif yeteneklerin geliştirilmesi ve bu yeteneklerin ileride okul ve sosyal bütünleşme için kullanılmaları olanaksız görülmektedir.
Bu program “işitme kaybıyla doğan ya da doğum sonrası dönemde işitme kaybı ortaya çıkan çocuklarda işitme kaybının çocuğun konuşma gelişimini etkilemeden ve psikolojik ve sosyal açıdan sağlıklı bir birey olarak toplumdaki yerini almasını sağlayacak şekilde erkenden saptanması, tedavi ve rehabilitasyonunun sağlanması, toplumla sağlıklı bireyler kazandırılması amacıyla başlatılmıştır.
Program Özürlüler İdaresi Başkanlığı’nın koordinasyonuyla 29.09.2000 tarihinde Ankara Zübeyde Hanım Doğum Hastanesinde pilot program olarak başlatılmış, 2005 yılında AÇSAP Genel Müdürlüğüne devredilmiştir. Programın oluşturulma aşamasında Hacettepe, Marmara, 9 Eylül ve Gazi Üniversitelerinden destek alınmıştır. 2008 yılında 81 ilde ulusal program haline getirilmiştir. Halen 81 ilde, doğumun yapıldığı sağlık kurumlarında (kamu, özel, üniversite) uygulanmaktadır.
Akış şeması için tıklayınız
Güncel Referans Merkez listesi için tıklayınız
___________________________________________________________________________________________________________________
Güncel Yenidoğan İşitme Kaybı Risk Faktörleri için tıklayınız
Yenidoğan Tarama Programı kapsamında yenidoğanların belirlenen hastalıklar için taranması, oluşacak zeka geriliği, beyin hasarları ve geri dönüşümsüz zararların engellenerek, tanı konan bebeklerde bu hastalıklar nedeniyle oluşacak rahatsızlıkları önlemek amacıyla uygun tedavi başlanması ve böylece belli bir zeka seviyesine ulaşmalarının sağlanması, akraba evliliklerinin azaltılması konusunda toplum bilincinin artırılması ve topluma getirdiği ekonomik yükün önlenmesi amaçlanmaktadır.
Fenilketonüri Tarama Programı 1987 yılında başlamış, 1993 yılında tüm Türkiye’ye yaygınlaştırılmıştır.
Ulusal Yenidoğan Tarama Programı ise Fenilketonüri taramasına Konjenital Hipotiroidi taramasının eklenmesi ile 25.12.2006 tarihinde başlatılmıştır.
2008 Ekim’de Biyotinidaz eksikliği, Ocak 2015’den itibaren ise Kistik Fibrozis taraması panele eklenmiştir.
2017 yılında Konjenital Adrenal Hiperplazisi pilot taraması (Konya, Kayseri, Samsun, Adana) başlatılmış, 2018 yılında KAH taraması 14 ilde, 2019 yılında 22 ilde, 2020 yılında 41 ilde yaygınlaşmış, 2022 yılında ise 81 il'e yaygınlaştırılmıştır.
Tarama paneline 09.05.2022 tarihi itibariyle Spinal Müsküler Atrofi (SMA) eklenmiştir.
İl genelindeki tüm sağlık birimlerinde Yenidoğan Tarama Programı için alınacak topuk kanları, İl Sağlık Müdürlüğünde toplanarak, Ankara ve İstanbul Tarama Laboratuvarlarına gönderilmektedir.
Tarama laboratuarında her bir hastalık için çalışılan kan sonuçları Yenidoğan Tarama Programı Web Uygulaması üzerinden illere iletilmekte, tarama sonucu şüpheli çıkan bebekler ilgili kliniklere yönlendirilmektedir.
Tarama programında her bir hastalık için kurulan bilimsel komisyonlar, izleme ve değerlendirme çalışmalarına destek olmaktadır.
Tarama çalışmaları sayesinde yılda yaklaşık 4500 çocuğun var olan hastalıklarının sonuçlarından korunması sağlanabilmekte, engelliliğin önüne geçilmektedir.
Tarama paneline eklenebilecek hastalıklar konusunda çalışmalar sürdürülmektedir.
FKÜ akış şeması için tıklayınız
KHT akış şeması için tıklayınız
BE akış şeması için tıklayınız
KF akış şeması için tıklayınız
KAH akış şeması için tıklayınız
SMA taraması akış şeması için tıklayınız
SMA pozitif tarama sonucu idari akış şeması için tıklayınız
FKÜ aile beyan formu için tıklayınız
KHT aile beyan formu için tıklayınız
BE aile beyan formu için tıklayınız
KF aile beyan formu için tıklayınız
KAH aile beyan formu için tıklayınız
SMA aile beyan formu için tıklayınız
FKÜ sevk formu için tıklayınız
KHT sevk formu için tıklayınız
BE sevk formu için tıklayınız
KF sevk formu için tıklayınız
KAH sevk formu için tıklayınız
..........................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................
NTP Topuk Kanı Alımı Aydınlatma ve Red Formu için tıklayınız
NTP Topuk Kanı Alımı Aydınlatma ve Red Formu Arapça için tıklayınız
NTP Topuk Kanı Alımı Aydınlatma ve Red Formu İngilizce için tıklayınız
NTP Sevk Aydınlatma ve Red Formu için tıklayınız
NTP Sevk Aydınlatma ve Red Formu Arapça için tıklayınız
NTP Sevk Aydınlatma ve Red Formu İngilizce için tıklayınız
..........................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................
Güncel Pediatrik Beslenme ve Metabolizma Klinikleri için tıklayınız
Kistik Fibrozis Hastalarını İzleyen Merkezler için tıklayınız
SMA Sevk Merkezleri için tıklayınız
Görme taraması ile amaçlanan, görmenin normal gelişimini engelleyecek risk etmenlerini saptamak ve yetersiz görmesi olan olguları erken dönemde tanımaktır. Bebeklerin; şaşılık, ambliyopi, kırma kusuru, katarakt, glokom, retinoblastom ve prematür retinopatisi açısından değerlendirilmesi gerekmektedir. Retinoblastomlar kolay tanınabilecek ve önlenebilecek mortalite nedeni iken konjenital katarakt da yine kolay tanınabilecek ve önlenebilecek körlükle sonuçlanabilen bir durumdur. Ayrıca ülkemizde artan prematürite oranları prematüre retinopatisini önemli bir sağlık sorunu haline getirmiştir.
Program kapsamında aile hekimlerine kırmızı refle testi ve göz muayenesi konusunda eğitim verilmiştir. Bebek çocuk ergen izlem izlem protokolleri kapsamında bebeklerin muayeneleri yapılmaktadır.
Akış şeması için tıklayınız
Ulusal Görme Taraması Rehberi için tıklayınız