Yenidoğan Metabolik ve Endokrin Hastalık Tarama Programı (NTP)
Yenidoğan Metabolik ve Endokrin Hastalık Tarama Programı (NTP)
Yenidoğan İşitme Taraması Programı
Yenidoğan İşitme Taraması Programı
Okul Çağı Çocuklarda İşitme Taraması Programı
Okul Çağı Çocuklarda İşitme Taraması Programı
Yenidoğan Görme Taraması
Yenidoğan Görme Taraması
Evlilik Öncesi Spinal Musküler Atrofi (SMA) Taşıyıcı Tarama Programı
Evlilik Öncesi Spinal Musküler Atrofi (SMA) Taşıyıcı Tarama Programı
Okul Öncesi Çocuklarda Görme Taraması Programı
Okul Öncesi Çocuklarda Görme Taraması Programı
Okul Çağı Çocuklarda Görme Taraması Programı
Okul Çağı Çocuklarda Görme Taraması Programı
Gelişimsel Kalça Displazisi (GKD) Tarama Programı
Gelişimsel Kalça Displazisi (GKD) Tarama Programı
Hemoglobinopati Kontrol Programı
Hemoglobinopati Kontrol Programı

Talasemi ve orak hücre anemisi başta olmak üzere kalıtsal kan hastalıkları ülkemizde ve dünyada önemli bir halk sağlığı sorunudur. Ülkemizde akraba evliliklerinin fazla olması, genetik geçişli bir hastalık olan Talasemi’nin görülme sıklığını arttırmakta, her yıl yüzlerce hastalıklı çocuk dünyaya gelmekte, aileler ve toplum maddi manevi zarara uğramaktadır. Ülkemizde, talasemi ve orak hücre anemisi başta olmak üzere, kalıtsal kan hastalıkları önemli bir halk sağlığı sorunudur. Türkiye’de, beta-talasemi taşıyıcı sıklığı %2,1’dir. Talasemi taşıyıcılarının büyük çoğunluğu bu hastalığı taşıdıklarını bilmezler. Ancak Talasemi hastası bir çocuk sahibi olduklarında ya da özel kan testi yaptırdıklarında öğrenirler.

Ülkemizde 30.12.1993 tarihinde 3960 sayılı Kalıtsal Kan Hastalıkları ile Mücadele Kanunu çıkmıştır. Bu çerçevede 1994 yılında Bakanlığımıza bağlı olarak Antalya, Antakya, Mersin ve Muğla’da talasemi merkezleri kurulmuştur. Kalıtsal Kan Hastalıkları ile Mücadele Kanunu'na dayanılarak hazırlanan "Kalıtsal Kan Hastalıklarından Hemoglobinopati Kontrol Programı İle Tanı ve Tedavi Merkezleri Yönetmeliği" 24 Ekim 2002 tarihli ve 24916 sayılı Resmi Gazete' de yayımlanmıştır.

Ülkemizde Halk Sağlığı Genel Müdürlüğü Çocuk ve Ergen Sağlığı Daire Başkanlığı tarafından, hemoglobinopatiler açısından riskli olan 41 ilimizde (Adana, Ankara, Antalya, Aydın, Batman, Bilecik, Burdur, Bursa, Çanakkale, Denizli, Diyarbakır, Düzce, Edirne, Erzurum, Eskişehir, Gaziantep, Hatay, İçel, Isparta, İstanbul, İzmir, Kahramanmaraş, Karaman, Kayseri, Kırklareli, Kocaeli, Konya, Kütahya, Manisa, Muğla, Sakarya, Şanlıurfa, Tekirdağ, Afyonkarahisar, Kilis, Mardin, Osmaniye, Siirt, Şırnak, Uşak, Yalova), Hemoglobinopati Kontrol Programı yürütülmekte olup evlenecek çiftlere aile hekimlerince evlilik raporu verilmeden önce hemoglobinopatilerle ilgili bilgilendirme yapılarak evlilik öncesi tarama yapılmaktadır. 2019 yılından itibaren programın 81 ilde uygulanması planlanmaktadır.

Hemoglobinopati Kontrol Programının uygulandığı 41 ilde;  2017 yılında, evlenecek çiftlerin %87’si taranmıştır. 2003 yılından bu yana toplam 19.430 hasta, 409.654 taşıyıcı saptanmıştır.  Bu hastaların %34’ü Talasemi tanısı almıştır. Talasemi taşıyıcısı ise %64’dür. Yine bu 41 il için hemoglobinopatili doğan bebek sayısı 300’den 100’ün altına inmiştir. Tüm bu çalışmaların sonucunda anormal hemoglobin hastası doğumunun önlenmesi amaçlanmaktadır. Programın bir diğer amacı ise, mevcut hemoglobinopati hastalarının yaşam süreleri uzatılarak, yaşam kalitelerinin artırılmasıdır.

Sağlık Bilgi Sistemleri Genel Müdürlüğü ve Halk Sağlığı Genel Müdürlüğünün ortak çalışması ile Aile Hekimlerinden evlilik öncesi taramalarla ilgili daha sağlıklı bilgi toplayabilmek amacıyla bir veri toplama sistemi oluşturulmuştur. Sistem sahada kullanılmaya başlanmıştır. Yine aynı Genel Müdürlükler hemoglobinopatilerle ilgili klinik bilgi toplanması ve hasta bireylerin sağlıklı takibi için bir sistem oluşturmuşlar, sistem bilgi üretmeye başlamıştır.

1 Kasım 2018 tarihinden itibaren Hemoglobinopati Kontrol Programı, “Evlilik Öncesi Hemoglobinopati Tarama Programı” adıyla 81 ilde uygulanmaya başlanmıştır. Evlilik öncesi rapor almak için aile hekimlerine başvuran eş adaylarına danışmanlık hizmeti sunulup ardından erkek eş adayından tarama için kan örneği alınarak ildeki ya da ilin anlaşmalı olduğu Halk Sağlığı Laboratuvarına kan örnekleri gönderilerek tarama testleri yapılmaktadır. Eğer erkek eş adayı hemoglobinopati açısından taşıyıcı ya da şüpheli çıkarsa kadın eş adayına da tarama testi yapılmaktadır. Her ikisi de taşıyıcı çıkan çiftler,  mutlaka genetik danışmanlık almaları için merkezlere yönlendirilmekte ve çocuk sahibi olmayı düşündüklerinde sağlıklı bebek sahibi olmaları için gereken yönlendirmeler yapılmaktadır. Tüm veriler aile hekimleri tarafından AHBS’ye işlenmektedir. KDS’den raporlanması için çalışmalar yürütülmektedir.


Akış şeması için pdftıklayınız

Saha rehberi için pdftıklayınız

Taahhütname için pdftıklayınız

Bilgilendirilmiş onam formu 1 için pdftıklayınız 

Bilgilendirilmiş onam formu 2 için pdftıklayınız

 

Evlilik Öncesi Spinal Musküler Atrofi (SMA) Taşıyıcı Tarama Programı

SMA, kraniyal sinir motor çekirdekleri ve omurilikte yer alan ön boynuz motor nöron hücrelerinin geri dönüşümsüz kaybı ve bunun sonucunda ortaya çıkan kas atrofisi ve güçsüzlüğü ile karakterize olan bir grup genetik hastalıktır. En sık görülen hastalık formu otozomal resesif olarak kalıtılır. SMA hastalığı 1/40-60 oranında taşıyıcı oranına sahip bir hastalıktır. SMA taşıyıcılığı için yapılan geniş, çok uluslu ve veri sayısı fazla olan bir çalışmada, insidansı 1/11.000 bulunmuştur. Ülkemizde SMA hastalığının görülme sıklığı ve taşıyıcılık oranları net olarak bilinmemekle birlikte, son yıllarda yaklaşık 1.200.000/yıl canlı doğum gerçekleştiği göz önünde bulundurulduğunda, yıllık yeni vaka sayısının 130-180 (ortalama: 150) arasında olduğu tahmin edilmektedir. Ülkemizde yaklaşık 3000 SMA hastası izlenmektedir.

İntrauterin dönemde başlangıç gösteren formdan (SMA tip 0), yenidoğan ve erken-bebeklik (SMA tip 1), çocukluk (SMA tip 2 ve 3), adolesan ve erişkin (SMA tip 3) ve erişkin (SMA tip 4) dönemde başlangıç gösteren formlara kadar geniş bir spektrumda bulgu verebilir.

SMA tanısı öykü, belirtiler ve klinik bulgularla birlikte muayene bulgularına dayanır. Kesin tanı, SMN1 moleküler genetik analizinde patojenik varyantın tespiti ile konur. SMN2 kopya sayısı ise sıklıkla fenotipik özellik için istenir.

Taşıyıcılık oranlarının ülkemizde yüksek olması nedeni ile SMA taşıyıcılığı, ailesinde hasta bebek olan veya olmayan tüm çiftlere gebelik öncesi önerilmelidir. Çiftin taşıyıcı olduğu belirlendiğinde, sağlıklı çocuk için

    • Genetik danışma,
    • Prenatal veya
    • Pre-implantasyon tanı testi seçenekleri sunulabilir.

Doğum Öncesi (Prenatal) Tanı:

Prenatal tanı ve pre-implantasyon tanı birçok genetik hastalıkta olduğu gibi SMA’da da her ikisi taşıyıcı olan çiftlere önerilmekte ve genetik danışma sonrası isteyen ailelere uygulanmaktadır. Taşıyıcı çiftlerin her gebelikte her fetus için %25 hasta çocuk riski vardır. Prenatal tanı testi gebeliğin 10. haftasından itibaren koriyon villüs örneklemesi (CVS), 15. haftasından itibaren de amniyosentez örneği üzerinde yapılan testlerle gerçekleştirilir. SMA’da etkilenmiş bireyin varlığında baba ve anne muhakkak genetik açıdan araştırılmalıdır. Ailede indeks vaka olması durumunda anne ve babaya daha önce taşıyıcılık tarama testi yapılmamış olsa da yapılmalı, genetik danışma ve risk altındaki diğer aile bireylerinin taranması açısından Tıbbi Genetik uzmanlarına yönlendirilmelidir. Ailede etkilenmiş bir bireyin olmaması durumunda ise taşıyıcılık taramaları ile riskli çiftler belirlenebilir. SMA taşıyıcılık taraması sonrasında çiftlerin test sonucunu anlayabilmeleri, riskleri ve sağlıklı çocuk için seçenekleri hakkında bilgilendirilebilmeleri için tıbbi genetik uzmanından danışmanlık almaları gerekir.

Evlilik Öncesi SMA Taşıyıcı Tarama Programı

Evlilik öncesi dönemde SMA açısından her ikisi de taşıyıcı çiftleri belirleyerek, ailelere genetik danışma vermek, SMA hastalığının uzun dönem morbidite ve mortalitesini azaltmak amaçlanmaktadır. Program 2021 yılı aralık sonu itibariyle 81 ilde uygulanmaya başlanmıştır.

SMA Taşıyıcı Taraması evlilik öncesi sağlık raporu almak için başvuran çiftler ve halen evli olan çiftlerden de talep edenler için yapılacaktır.

Tüm bu çalışmaların sonucunda her iki eş adayının da SMA taşıyıcı olduğunun belirlenmesi durumunda, ailelere hastalık hakkında ayrıntılı bilgi ve genetik danışma verilmesi amaçlanmaktadır. Genişletilmiş bu programın amacı, mevcut eş adaylarının ayrıntılı genetik danışmanlık hizmeti ve prenatal tanı olanakları hakkında bilgilendirilmeleri ve yönlendirilmelerini sağlamaktır.

Kimlere, Kimler Tarafından Uygulanır?

  • Evlilik öncesi dönemde evlilik raporu almak için aile hekimlerine başvuranlara, halen evli olup bebek sahibi olmayı düşünen çiftlerden isteyenlere tarama testi uygulanır.
  • Tarama için öncelikle erkek eş/eş adayından örnek alınır.
  • Evlilik öncesi sağlık raporu için başvuranlara rapor düzenlenir.
  • Erkek eşin/eş adayının tetkik sonuçlarında şüpheli pozitif bir sonuç yoksa takipten çıkarılır. Eğer erkek eş adayında şüpheli sonuç çıkarsa mutlaka kadın eş/eş adayına da tarama testi uygulanmalıdır.
  • Evlilik Öncesi SMA Taşıyıcı Tarama Programı kapsamında doğurganlık çağını tamamlamış kadın adaylardan kan alınmasına gerek yoktur.
  • Evlilik için başvuru yapan kişi daha önce evlenmiş ve Evlilik Öncesi SMA Taşıyıcı Tarama Programı kapsamında tetkik vermiş ise testin tekrarlanmasına gerek yoktur.
  • Kişiler daha önce bir sebepten tarama yaptırmışsa testin tekrarlanmasına gerek yoktur.
  • Özel durumlarda her iki eş adayına da tarama testi uygulanabilir.
  • Tarama testleri için kan örnekleri, eşlerin/eş adaylarının kayıtlı oldukları Aile Hekimliği Birimlerinde (AHB) alınır.
  • Alınan kan örnekleri İl Sağlık Müdürlüklerince belirlenen günlerde Genel Müdürlüğümüz bünyesinde kurulan tarama laboratuvarına gönderilir.
  • Tarama sonuçları aile hekimlerine sistem üzerinden iletilir ve kişiler de sonuçlarını e-nabız üzerinden görebilir. 

 

SMA Taşıyıcı Tarama Saha Rehberi için pdftıklayınız

Akış Şeması için pdftıklayınız

Türkçe Onam Formu için pdftıklayınız

İngilizce Onam Formu için pdftıklayınız

Arapça Onam Formu için pdftıklayınız

Bebeklerde işitme kaybı erken dönemde tanımlanıp tedavi edilmediğinde, konuşma ve dil gelişimi zarar görür. İşitme kaybı, 1000 canlı doğumda 1-3 insidansla en yaygın görülen doğumsal defekttir. İşitme kaybı saptanan çocuklardan işitme desteği alabileceklerin belirlenmesi ve altı aydan önce gerekli müdahalelerin yapılması ile bu çocukların üç yaşında uygulanan dil gelişimi testlerinde normal sınırlarda sonuç aldığı gösterilmiştir. İşitme engeli erken dönemde tespit edilemeyen çocuklarda dil, sosyal ve kognitif yeteneklerin geliştirilmesi ve bu yeteneklerin ileride okul ve sosyal bütünleşme için kullanılmaları olanaksız görülmektedir.

Bu program “işitme kaybıyla doğan ya da doğum sonrası dönemde işitme kaybı ortaya çıkan çocuklarda işitme kaybının çocuğun konuşma gelişimini etkilemeden ve psikolojik ve sosyal açıdan sağlıklı bir birey olarak toplumdaki yerini almasını sağlayacak şekilde erkenden saptanması, tedavi ve rehabilitasyonunun sağlanması, toplumla sağlıklı bireyler kazandırılması amacıyla başlatılmıştır.

Program Özürlüler İdaresi Başkanlığı’nın koordinasyonuyla 29.09.2000 tarihinde Ankara Zübeyde Hanım Doğum Hastanesinde pilot program olarak başlatılmış, 2005 yılında AÇSAP Genel Müdürlüğüne devredilmiştir. Programın oluşturulma aşamasında Hacettepe, Marmara, 9 Eylül ve Gazi Üniversitelerinden destek alınmıştır. 2008 yılında 81 ilde ulusal program haline getirilmiştir. Halen 81 ilde, doğumun yapıldığı sağlık kurumlarında (kamu, özel, üniversite)  uygulanmaktadır.


 Akış şeması için pdftıklayınız


 Güncel Referans Merkez listesi için pdftıklayınız

___________________________________________________________________________________________________________________

Güncel Yenidoğan İşitme Kaybı Risk Faktörleri için pdftıklayınız

Yenidoğan Tarama Programı kapsamında yenidoğanların Fenilketonüri,  Konjenital Hipotiroidi, Biyotinidaz Eksikliği ve Kistik Fibrozis yönünden taranması, oluşacak zeka geriliği, beyin hasarları ve geri dönüşümsüz zararların engellenerek, tanı konan bebeklerde bu hastalıklar nedeniyle oluşacak rahatsızlıkları önlemek amacıyla uygun tedavi başlanması ve böylece belli bir zeka seviyesine ulaşmalarının sağlanması, akraba evliliklerinin azaltılması konusunda toplum bilincinin artırılması ve topluma getirdiği ekonomik yükün önlenmesi amaçlanmaktadır.

Fenilketonüri Tarama Programı 1987 yılında başlamış, 1993 yılında tüm Türkiye’ye yaygınlaştırılmıştır. Ulusal Yenidoğan Tarama Programı ise Fenilketonüri taramasına Konjenital Hipotiroidi taramasının eklenmesi ile 25.12.2006 tarihinde başlatılmıştır. 2008 Ekim’de Biyotinidaz eksikliği, Ocak 2015’den itibaren ise Kistik Fibrozis taraması panele eklenmiştir.

2017 yılında Konjenital Adrenal Hiperplazisi pilot taraması (Konya, Kayseri, Samsun, Adana) başlatılmış, 2018 yılında KAH taraması 14 ilde, 2019 yılında 22 ilde, 2020 yılında 41 ide yaygınlaşmış, 2021 yılında ise 41 ilde devam edecktir. İl genelindeki tüm sağlık birimlerinde Yenidoğan Tarama Programı için alınacak topuk kanları, İl Sağlık Müdürlüğünde toplanarak, Ankara ve İstanbul Tarama Laboratuvarlarına gönderilmektedir.

Tarama laboratuarında her bir hastalık için çalışılan kan sonuçları Yenidoğan Tarama Programı Web Uygulaması üzerinden illere iletilmekte, tarama sonucu şüpheli çıkan bebekler ilgili kliniklere yönlendirilmektedir.

Tarama programında her bir hastalık için kurulan bilimsel komisyonlar, izleme ve değerlendirme çalışmalarına destek olmaktadır.

Tarama çalışmaları sayesinde yılda yaklaşık 4500 çocuğun var olan hastalıklarının sonuçlarından korunması sağlanabilmekte, engelliliğin önüne geçilmektedir.

Tarama paneline eklenebilecek hastalıklar konusunda çalışmalar sürdürülmektedir.


Hangi Hastalıkları tarıyoruz


FKÜ akış şeması için pdftıklayınız

KHT akış şeması için pdftıklayınız 

BE akış şeması için pdftıklayınız

KF akış şeması için pdftıklayınız

KAH akış şeması için pdftıklayınız


FKÜ aile beyan formu için pdftıklayınız

KHT aile beyan formu için pdftıklayınız

BE aile beyan formu için pdftıklayınız

KF aile beyan formu için pdftıklayınız

KAH aile beyan formu için pdftıklayınız


FKÜ sevk formu için pdftıklayınız

KHT sevk formu için pdftıklayınız

BE sevk formu için pdftıklayınız

KF sevk formu için pdftıklayınız

KAH sevk formu için pdftıklayınız

...........................................................................................................................................................................................................................................................

Güncel Pediatrik Beslenme ve Metabolizma Klinikleri için pdftıklayınız

Kistik Fibrozis Hastalarını İzleyen Merkezler için pdftıklayınız

Görme taraması ile amaçlanan, görmenin normal gelişimini engelleyecek risk etmenlerini saptamak ve yetersiz görmesi olan olguları erken dönemde tanımaktır. Bebeklerin; şaşılık, ambliyopi, kırma kusuru, katarakt, glokom, retinoblastom ve prematür retinopatisi açısından değerlendirilmesi gerekmektedir. Retinoblastomlar kolay tanınabilecek ve önlenebilecek mortalite nedeni iken konjenital katarakt da yine kolay tanınabilecek ve önlenebilecek körlükle sonuçlanabilen bir durumdur. Ayrıca ülkemizde artan prematürite oranları prematüre retinopatisini önemli bir sağlık sorunu haline getirmiştir.

Program kapsamında aile hekimlerine kırmızı refle testi ve göz muayenesi konusunda eğitim verilmiştir. Bebek çocuk ergen izlem izlem protokolleri kapsamında bebeklerin muayeneleri yapılmaktadır.


Akış şeması için pdftıklayınız

Ulusal Görme Taraması Rehberi için tıklayınız

Alt Kategoriler

Yukarı